B�lb�iala, mostenita genetic

Mutatiile genetice joac� un rol principal �n declansarea b�lb�ielii, potrivit unui studiu realizat de c�tiva geneticieni americani, care identific� astfel �n premier� cauzele p�n� acum misterioase ale acestei tulbur�ri de vorbire care afecteaz� aproximativ 1% din totalul adultilor.

Acest studiu a fost publicat �n cel mai recent num�r al revistei New England Journal of Medicine si a fost realizat de cercet�torii americani de la National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD). Studiile precedente au stabilit deja o leg�tur� �ntre mutatiile a dou� din cele trei gene care declanseaz� b�lb�iala si alte tulbur�ri metabolice rare, ce vizeaz� reciclarea celular�. Acest studiu a reusit s� stabileasc� o leg�tur� �ntre cea de-a treia gen� si b�lb�ial�. B�lb�iala tinde s� se manifeste cu o frecvent� mai mare �n anumite familii, acest am�nunt determin�ndu-i pe cercet�tori s� b�nuiasc� de multi ani c� exist� o anumit� cauz� genetic� ce conduce la declansarea acestei tulbur�ri de vorbire. Potrivit expertilor americani, mutatia genetic� care declanseaz� b�lb�iala se situeaz� pe cromozomul 12. Pentru acest studiu, cercet�torii au studiat un grup de familii din Pakistan �n r�ndul c�rora tr�iesc numerosi membri cu aceast� tulburare de vorbire. Oamenii de stiint� au identificat mutatiile genei GNPTAB �n r�ndul membrilor b�lb�iti din aceste familii pakistaneze. Expertii americani au analizat genele unui num�r de 123 de pakistanezi b�lb�iti, dintre care 46 proveneau din acelasi grup de familii studiate, 77 de persoane b�lb�ite f�r� leg�turi de rudenie cu acele familii si 96 de indivizi pakistanezi care nu erau b�lb�iti. La acest studiu au participat si 540 de americani si britanici, din care jum�tate sufereau de b�lb�ial�. Cercet�torii au descoperit c� o parte dintre persoanele b�lb�ite din toate grupurile studiate prezentau aceeasi mutatie genetic� si au identificat alte trei mutatii ce se produc la nivelul celorlalte dou� gene la persoanele care se b�lb�ie. �n opinia expertilor, aproximativ 9% dintre persoanele b�lb�ite prezint� o mutatie a cel putin uneia din cele trei gene. �n prezent, aceeasi echip� de geneticieni coordoneaz� un studiu epidemiologic la nivel mondial, pentru a determina procentajul de persoane purt�toare a uneia dintre aceste mutatii. Ei �ncearc� s� afle astfel felul �n care aceste anomalii metabolice afecteaz� structurile cerebrale care au un rol esential �n vorbirea articulat�, f�r� b�lb�ial�. Terapiile actuale folosite pentru a trata b�lb�iala constau �n special �n reducerea anxiet�tii, ajutarea persoanei care se b�lb�ie s� respire mai usor si s� vorbeasc� corect.