Boala Alzheimer, sindromul Reye, sindromul Graham-Still, sindromul Zollingher Ellison, Cliper Trenone, Boala „fr puls”, Boala Crohn… Sunt denumiri ciudate, care definesc doar un numr mic din cele peste 6.000 de boli numite generic „rare”. Pacientii care sufer de asemenea afectiuni au putine sanse de a fi vindecati n spitalele vasluiene, unde nu exist posibilitti de investigatii complexe. Ei sunt directionati ctre clinicile de specialitate, unde, abia dup evaluri complete, medicii se pot pronunta asupra diagnosticului final. Din pcate, pentru foarte multe dintre cazuri, nici aici nu exist posibilitatea unor tratamente care s duc la vindecarea pacientului. La aceast dat, n evidentele DGASPC Vaslui, sunt trecuti 16 vasluieni cu afectiuni rare, din care 8 sunt copii.
Una din categoriile aparte de pacienti ai medicilor o constituie persoanele cu boli rare. O boal este definit ca fiind rar sau „orfelin” cnd afecteaz mai putin de 5 persoane din 10.000. „Sunt foarte multe boli care se ncadreaz n categoria aceasta: Insulinom, Sindromul Zollingher Ellison, Cliper Trenone – caracterizat prin lipsa sistemului venos, Boala „fr puls”, Boala Crohn, fibroza chistic de pancreas, toate anomaliile congenitale si tot ceea ce este boal datorat malformat iilor. Unele sunt usor de tratat, altele…, cele mai multe, aproape imposibil. Unele dintre cazuri le putem rezolva si aici, la Vaslui. n alte situatii, cele mai multe de fapt, trimitem pacientul la clinicile universitare de specialitate, unde metodele de investigatii sunt mult mai complexe si prin urmare, mai complete”, ne mrturiseste un medic din cadrul Sectiei de Chirurgie din cadrul Spitalului Judetean de Urgent Vaslui. n alte sectii, pediatrie, pneumologie, interne, situatia este cam aceeasi: cele mai multe cazuri sunt trimise cu diagnostic de „suspiciune de…”, urmnd ca numai doctorii universitari s se pronunte definitiv asupra diagnosticului. Chiar si asa ns, sansele de recuperare sunt minime. n evidenta Directiei Generale de Asistent Social si Protectie a Copilului (DGASPC) Vaslui se afl nregistrate 19 persoane cu astfel de afectiuni. Dintre acestea 10 sunt copii. n ultimii ani, bolile rare au intrat n atentia specialistilor din ntreaga Europ. ONG-urile din Romnia, sustinute de formatiunile similare din strintate, au decis ca la data de 29 ianuarie 2008 s fie marcat pentru prima dat n Romnia „Ziua European a bolilor rare”. Acestea afecteaz mai mult de 20 de milioane de persoane n ntrega Europ. Bolile sunt serioase, progresive, cronice, ceea ce conduce la necesitatea unei ngrijiri pe viat. Sunt cunoscute aproximativ 6.000- 7.000 de boli rare. Aproximativ 80% din bolile rare cunoscute sunt genetice. Trei ptrimi din bolile rare sunt pediatrice conducnd la invaliditti severe.Bolile rare sunt cronice, progresive, degenerative si deseori amenint viata, cu nivele ridicate de suferint. Astzi nu exist un tratament adecvat pentru 6000-8000 de boli rare, 75% dintre acestea afectnd copiii. Oamenii cu boli rare au deseori probleme similare, cum ar fi diagnosticul ntrziat, lipsa calittii informatiei, lipsa unei ngrijiri adecvate si inegalitate n accesul la tratament si ngrijire. Cercetarea este nc insuficient. Dup ani de lupt din partea organizatiilor de pacienti precum ANBRaRo (Alianta National a Bolilor Rare din Romnia) si EURORDIS (Boli Rare Europa), bolile rare sunt acum o prioritate de sntate public la nivelul Uniunii Europene. n tara noastr, sunt peste 1.000.000 de persoane afectate de boli rare, majoritatea nediagnosticate si fr un tratament adecvat. n Romnia abia la 9 August 2007 au fost puse bazele Aliantei Nationale pentru Boli Rare din Romnia – ANBRaRo, cu un numr de 32 membri fondatori – pacienti, reprezentant i ai organizatiilor de pacienti si specialisti n domeniul bolilor rare. Scopul ANBRaRo este de lupta pentru toti pacientii cu boli rare la nivel national, de a se face ascultati, de a lua parte la dezvoltarea politicilor si la procesul de luare a deciziilor care i privesc si de a cstiga recunoastere social pentru pacient ii cu boli rare si familiile lor.
