Aprecierea riscului se face prin raportarea la incidența patologiei genetice și malformative în populația europeană, la care prevalența este de 1,7-5 %o nou-născuți vii. Se adaugă două până la patru boli genetice asimptomatice sau starea de purtător. Indiferent cât de performant ar fi un test sau metodă de diagnostic, pentru cei care încearcă o evaluare genetică câteva lucruri sunt absolut necesare a fi știute:
– în general bolile genetice sunt ereditare sau moștenite, așa încât prezența unui caz în familie impune o evaluare genetică,
– anomaliile genetice apar cel mai frecvent în momentul reconstituirii genomului zigotului (oului embrionar) și mai rar din cauza mutațiilor. Pentru că în general mutațiile sunt neutre (fără importanță genetică), favorabile (adaptative) fiind și cele mai frecvente și nefavorabile, ca impact al unor factori de mediu asupra organismului uman: precum radiațiile ionizante, toxicele, citostaticele etc,
– impactul psihologic asupra cuplului sau familiei acestuia, nu trebuie subestimat niciodată, pentru că poate lua diverse forme: de la stress continuu generat de probabilitatea testului, la stare de anxietate permanentă care poate lua forma depresiei sau altor tulburări psihotice. Nu trebuie subestimat nici sentimental de vinovăție cu impactul său existențial, dar și sentimental de eliberare atunci când suspiciunea este infirmată.
Capcanele testării și percepția public
Întrebarea fundamentală este: cum se raportează evaluarea genetică cu posibilitățile sale tehnice de astăzi, la dreptul nenăscutului sau persoanei la viață? Pentru că, pe de o parte, orice testare are gradul ei de incertitudine, stipulată expres pentru a nu culpabiliza specialistul sau unitatea evaluatoare, iar pe de altă parte viața, care își urmează cursul ei firesc, indiferent dacă boala genetică se manifestă sau nu. O altă întrebare la fel de importantă, se referă la rațiunea care să justifice întreruperea derulării unei vieți în fața unei probabilități sau chiar unei certitudini care, până la urmă, se adaptează unei realități viabile.
Pentru că există suficiente mărturii în literatura științifică, sau din experiența practică al multor medici practicanți, în care prognosticul cel mai sumbru a fost dezmințit de evoluție, ca și diagnosticul de cea mai înaltă certitudine să fie infirmat de evoluția ulterioară a cazului.
Adaug și eu aici experiența tristă a unui cuplu tânăr, a cărui testare genetică negativă, confirmată la un centru de înaltă performanță, are surpriza ca la naștere să fie o boală Langdon Down tipică, în fapt o trisomie 21 prin deleție sau translocație a cărei diagnostic genetic este totuși dintre cele mai simple și sigure.
O altă experiență, dar cu alt deznodământ, este a unui cuplu vârstnic (mama 39 de ani, tatăl 38 de ani) al cărei sarcină evolua pe un uter cicatricial și care la o primă evaluare imagistică la 20 de săptămâni este diagnosticată cu polichistoză pulmonară stângă, reconfirmată și de alți evaluatori, la un făt macrosom, cu lichid amniotic în exces și diabet de sarcină (pe baza unor valori ale Hb glicozilate fără hiperglicemie, tratat cu insulină, întreruptă numai după câteva zile din cauza stării de rău care o însoțea, probabil hipoglicemii induse). Indicație certă pentru întreruperea cursului sarcinii, cu presiune medicală asupra cuplului în pofida presentimentului matern că totul evoluează în limitele normalului. Mama, într-un zbucium interior greu de imaginat (pentru că se adăuga și presiunea familiei), face abstracție de orice recomandare medicală și genetică, hotărâște să aibă copilul. Rezultatul final – sarcină la termen, făt normal, greutate normală, adaptare imediată și tardivă fără probleme, radiografia pulmonară normală, ultima evaluare la 7 ani nu relevă nimic pathologic la nivelul aparatului respirator.
Judecând retroactiv lucrurile, deși logic exista riscul persistenței și agravării malformației pulmonare, asociat riscului obstetrical (macrosomia fetală cu hidramnios și diabet de sarcină), a fost vorba probabil de o structură embrionară, cu rezorbție tardivă, care putea risca un teratom în perspectivă, un plămân polichistic sau cel puțin o bronșiectazie. Viața acestui copil s-a datorat mamei sale care și-a asumat riscul conform cu principiile sale de viață și pe fondul unui presentiment izvorât din aceste principii.
Iată de ce dreptul la viață trebuie ocrotit ca un drept imuabil, necondiționat de nici un raționament științific, social, economic, etic, filosofic, ideologic sau doctrinar, de oriunde ar veni și orice justificare raționmală ar avea. Cu alte cuvinte dreptul la viață trebuie să primeze în fața oricăror alte considerente. De altfel istoria a demonstrat cu asupra de măsură că rațiunea umană, nu este capabilă să rezolve această problemă. A lăsa la latitudinea rațiunii umane și științei izvorâtă din ea, a celei mai inexplicabile valori a umanității – viața – este ca și cum ai lăsa la voia hazardului și întâmplării un lucru bine fundamentat chiar dacă este neexplicat. Singura concesiune, discutabilă și ea însă, ar fi libera alegere a mamei, cuplului, sau familiei și numai în baza principiului că femeia poate dispune de propriul ei corp, conform cu drepturile fundamentale ale omului.
Și atunci ajungem din nou la înțelepciunea populară care izvorăște invariabil din percepția omului simplu, neviciată de tendințele moderne asupra unui subiect atât de delicat cum este viața. Intrăm astfel în zona subconștirntului colectiv unde:
– înțelepciunea populară a considerat întotdeauna că viața este de esență divină, este un dar pe care omul și familia sa îl primesc, așa că trebuie ocrotit indiferent de calitatea sa. Mai mult, această concepție este consacrată în mentalul colectiv prin doiuă formule: dacă s-a întâmplat să vină fie bine venit, sau este un dar de la Dumnezeu ce trebuie prețuit. În felul acesta omul simplu se împacă cu sine însuși și își răstoarnă liniștit brazda mai departe, iar femeia trebăluiește în gospodărie pentru a asigura cele necesare celor așezați în jurul mesei al căror număr a mai crescut cu unul
– din perspectiva creștinului, întreruperea firului vieții este considerat ca cel mai mare păcat.
– încărcătura psihologică a unui asemenea gest este devoratoare și conduce la sentimental vinovăției care poate fi devastator din perspective anilor care se adună.
– riscul de a nu mai avea copii este unul real și nu este deloc neglijabil din perspectiva coeziunii familiale,
– din nefericire, pentru femeia modernă și cuplurile tinere, pe primul loc se situează cariera și devenirea materială și abia apoi copiii. Aceștia vin târziu în viața cuplului, cu predispoziția demonstrată de a se naște cu malformații congenitale sau autism (după vârsta de 35 de ani a mamei și 40 de ani a bărbatului), pe lângă faptul că vin în număr mic (1 sau 2)
– adăugăm și riscul patologiei tromboembolice și neoplaziilor prin folosirea de rutină a contraceptivelor moderne.
Revenind la raționamentele științifice privind evaluarea vieții și rosturilor ei, aș încheia prin ceea ce marele nostru savant Nicolae C. Paulescu spunea cu deplină îndreptățire: „de altfel cu ignoranța sa de care cu greu își dă seama și cu modul său prea defectuos de a raționa, omul nu ar fi putut interveni în acte de o gingășie și de o finalitate atât de minunate fără să producă dezordinele cele mai grave”.
Nu înainte de a sublinia concluzia minunatelor versuri ale lui George Coșbuc din „Lupta vieții”: o luptă-i viața / deci te luptă / cu dragoste de ea / cu dor, indiferent cum este rânduită ea de dincolo de limitele rațiunii noastre.
Valeriu Lupu – doctor în științe medicale
