Fiecare femeie trebuie s fie constient, n momentul n care afl c este nsrcinat, de faptul c sntatea ftului depinde de ea. Supravegherea atent pe parcursul sarcinii este o mare responsabilitate iar efectuarea la timp a testelor poate duce la eliminarea oricrui risc. Stabilirea Rh-ului partenerilor de cuplu, precum si testele genetice pot stabili dac bebelusul poate suferi de boli grave congenitale, cum ar fi sindromul Down sau Eduards, ori alt tip de malformatie.
Incompatibilitatea de Rh
Cuplurilor n care mama are Rh-ul negativ iar tatl, pozitiv, li se recomand s ia msuri de contraceptie pn n momentul n care si doresc un copil. Astfel, scade riscul de a avea o sarcin cu probleme. Asadar, si n incompatibilitatea de Rh este mai usor s previi dect s tratezi. Medicina modern este un ajutor de pret pentru mamele care au incompatibilitate de Rh cu partenerul. Medicul care urmreste o sarcin n care partenerii de cuplu au Rh diferit trebuie s pun la punct o „strategie”, diferit de la caz la caz. Aceasta poate include determinarea de anticorpi anti-Rh la nceputul sarcinii, ulterior, n sptmana a 28-a, iar n cazul unor teste pozitive, se fac dozri lunare de anticorpi. n paralel, se impune prelevarea de celule de la ft pentru a se afla n ce msur a fost afectat de anticorpii mamei. Dac medicul consider c viata copilului este n pericol, poate declansa prematur nasterea sau se face transfuzie sanguin intrauterin.
Retardul si surditatea, sechele posibile
n momentul n care globulele rosii ale ftului ncep s fie distruse, transportul de oxigen la nivelul organelor copilului scade. Dac afectarea este foarte mare, se poate produce moartea intrauterin a ftului. Dac copilul reuseste s supravietuiasc pn la termen, el dezvolt dup nastere icter. Acesta poate fi minor sau icter nuclear. n situatia din urm, manifestrile micutului sunt de-a dreptul dramatice: are privirea fix, nu-si poate regla temperatura corpului, nu poate nghiti si tip continuu. n 80% din cazuri, acesti copii nu supravietuiesc. Ceilalti rmn cu sechele motorii grave, psihice (retard de diferite grade, pn la idiotenie) sau senzoriale (mai ales surditate).
Analize de laborator recomandate nainte de sarcina
1. Teste genetice – se recomand s fie efectuate pentru ambii parteneri atunci cnd n familiile acestora exist istoric de malformatii sau maladii ereditare si n cazul cstoriilor consangvine (cstoriile ntre persoane cu grad de rudenie apropiat). Dac cei doi parteneri au statusul de purttori pentru o anumit boal, aceasta se poate manifesta la copil. Exemple de afectiunile genetice: talasemia, fibroz chistic, siclemia, boala Tay-Sachs. 2. Determinarea grupului sanguin si a factorului Rh pentru ambii parteneri n scopul de a evalua eventualele riscuri de incompatibilitate. Femeile cu Rh negativ cu ft cu Rh pozitiv (mostenit de la tat) vor dezvolta anticorpi anti-Rh. La o a doua sarcin, anticorpii materni anti-Rh vor traversa placenta si vor distruge eritrocitele copilului. Aceast situatie poate fi usor prevenit printr-o evaluare la timp a situatiei si o terapie adecvat.
Analize uzuale
hemogram (util pentru diagnosticul anemiei feriprive, I-talasemiei, altor hemoglobinopatii cantitative sau calitative); glicemia (pentru screeningul diabetului gestational ce se poate instala n timpul sarcinii la femei anterior sntoase); transaminaze, colesterol, trigliceride, creatinin, uree, acid uric (pentru detectarea unor eventuale afectiuni hepatice sau renale ale viitoarei mame); Urocultura se realizeaz pentru depistarea unei eventuale infectii urinare. O infectie urinar netratat poate determiana la gravide afectarea renal si creste riscul de nastere prematur; Examenul secretiilor vaginale, pentru depistarea unor infectii vaginale care se pot transmite copilului n timpul nasterii cu, aparitia de complicatii neonatale.
Importanta testelor n sarcina
Tehnicile medicale au evoluat astfel nct pot depista din timp orice anomalie genetic la bebelus. Acest lucru se poate face nc de la a 9-a sptmn de sarcin cu ajutorul biopsiei placentare; urmeaz apoi bitestul, efectuat n sptmnile 12 si 14 de sarcin, triplul test, care se face n sptmnile 16 si 18 de sarcin, si aminocenteza, care confirm sau nu prezenta vreunei boli genetice. Importanta acestor teste genetice const n faptul c se poate determina prezenta sindromului Down, a sindromului Eduards si a altor anomalii cu care, din pcate, ftul nu poate tri. n mod normal, riscul cel mai crescut l reprezint femeile nsrcinate peste 40 de ani. ns nu este exclus ca acestea s nasc un copil sntos. n zilele noastre, testele genetice au devenit mai degrab analize uzuale dect exceptionale, fiind recomandate femeilor nsrcinate peste 30 de ani. Biopsia placentar sau biopsia de vilozitti coriale este prima din seria testelor genetice pe perioada sarcinii. Se efectueaz n sptmna a 9-a si n sptmna a 12-a. Aceasta depisteaz anomaliile genetice ca fibroza chistic sau boli genetice ca sindromul Down. Scopul biopsiei placentare este identic ca la aminocentez. Analiza dureaz 5 minute, iar rezultatele se pot afla n 10 zile. Bitestul const n ecografie, un test genetic si analize de snge. Prin efectuarea bitestului se urmreste determinarea prezentei PAPA (proteina asociat sarcinii tip A) n sngele matern, precum si a fractiunii beta. Acest test genetic corelat cu vrsta mamei, determinarea pliului nucal si a osului nazal fetal poate determina cu o exactitate de 90% prezenta sau absenta sindromului Down. Triplul test seamn ct de ct cu bitestul, n sensul c procedurile sunt aceleasi: ecografie, test genetic si analize de snge. Diferenta const n faptul c se urmreste depistarea altor substante din serul matern: alfa-fotoproteinei, estriolului neconjugat si a gonadotrofinei chorionice. Ecografia prezint dezvoltarea ftului pn la aceea vrst si prezenta sau absenta anomaliilor genetice. Triplul test devine obligatoriu la femeile de peste 35 de ani, cnd riscul bolilor genetice este mult mai crescut. Valorile triplului test pot fi orientative, n sensul c dac o viitoare mmic primeste un rezultatul pozitiv, nu este obligatoriu ca bebelusul s sufere de vreo boal genetic, urmnd s treac la etapa urmtoare, si anume aminocenteza. Aminocenteza este singura analiz care poate reduce cu pn la 99% riscul sindromului Down. Acest test genetic const n colectarea de lichid amiotic prin punctie transabdominal. Aminocenteza se efectueaz n sptmanile 15 si 18 si are un risc de 1% de avort spontan. Ecografia Doppler este o alt metod de evaluare a strii de sntate a ftului. Ea se realizeaz n sptmnile 16-24 de sarcin si are rolul de a msura fluxul sanguin si anumite organe ale ftului (creierul, ficatul, cordul, cordonul ombilical). La fel de recomandat este si ecografia de morfologie fetal 3D sau 4D care se realizeaz n ultimul trimestru de sarcin si care permite vizualizarea fetei, a membrelor, a miscrilor si a gesturilor, precum si analiza organelor bebelusului.