Astăzi, fără nici o îndoială, se consideră că dreptul la viață trebuie să acopere și această perioadă ca făcând parte integrantă din existența individului nenăscut, ea având în plus o puternică conotație științifică (este obiectul de studiu al embriologiei), dar și o puternică conotație spirituală (teologică), care converge celei științifice, completându-se în fapt de o manieră armonioasă.
Testarea genetică și evaluarea imagistică în raport cu dreptul la viață
Trebuie reținut faptul că evoluția naturală a sarcinii este marcată de numeroase evenimente care pot însemna tot atâtea riscuri. Se apreciază astăzi că aproximativ 50-60% din fertilizări sunt sortite eșecului datorită anomaliilor majore în recombinarea genetică, fie ea cromozomică, genomică sau genică, majoritatea incompatibile chiar cu viața intrauterină. Se adaugă acestora, incompatibilitățile feto-materne la un procent de 10-15%, apoi incapacitatea nou-născutului de a se adapta la viața extrauterină 10-12%, toate acestea încadrându-se în ceea ce îndeobște numim selecția naturală în evoluția sarcinii.
Prezența patologiei malformative, genetice sau nongenetice, compatibilă cu viața variază între 2-7%, din care aproximativ 10% reprezintă patologie majoră, cu infirmități fizice, organice sau psihice severe.
În acest context, testarea genetică, posibilă astăzi, a devenit o necesitate, ca o metodă curentă în evaluarea unei sarcini, îndeosebi sub aspectul de a dezvolta o boală genetică. Paleta acestor evaluări a devenit extrem de largă în ultimii 50 de ani, invadând pur și simplu piața medicală prospectivă, în pofida faptului că prezintă suficiente limite, alături de impactul psihologic asupra cuplului care a intrat în posesia unui rezultat incert. Laboratoarele și cabinetele de genetică au înflorit ca ciupercile după ploaie, ceea ce desigur nu ar fi rău din perspectiva prestării de servicii medicale, dacă nu ar recurge la un damping de tip commercial, cu impact nu întotdeauna pozitiv asupra cuplurilor tinere.
În linii mari testarea genetică are rostul ei bine stabilit. În primul rând, de a stabili riscul individual de a avea o boală genetică care, din păcate, nu este niciodată zero. Pentru că, de regulă, raportarea acestui risc se face la incidența generală a bolii în populația zonei respective, față de care poate fi crescut sau scăzut, ceea ce nu înseamnă că nu oferă un oarecare grad de certitudine a evaluării. A doua implicare majoră a testărilor genetice, dar și cea mai importantă, este ca suport diagnostic pentru bolile ereditare, sau presupus ereditare, existente pe linie familială.
Un al treilea impact major îl are în stabilirea profilului molecular al majorității neoplaziilor, profil ce poate influența strategia terapeutică. În egală măsură poate deveni un suport pentru medicina personalizată, un concept mai nou care tinde să aibă un impact major în abordarea terapeutică a viitorului, pentru că individualizează schemele terapeutice în funcție de particularitățile bolnavului.
Dacă din perspectiva primului aspect (amintit mai sus), testarea genetică poate deveni speculativă, în celelalte două aspecte poate oferi un gir științific suficient de riguros pentru a fi credibil. Ca finalitate însă, testarea genetică oferă cuplului și posibilitatea unei decizii cu caracter profilactic, ce poate privi stilul de viață a cuplului în așa fel încât să nu conducă predispoziția genetică către zona manifestă a bolii.
Screeningul genetic și riscurile sale
Posibilitățile tehnice de explorare genetic se rezumă la cele două modalități de evaluare: screeningul genetic (prin testare genetică) și metodele prenatale de diagnostic prin amniogenteză și biopsia vilozităților coreale (trofoblastice), metode mai degrabă de confirmare diagnostică și nu de depistare. Așa încât, a absolutiza valoarea unui test screening, pe lângă riscul comiterii unei erori grave ce poate costa viața celui ce va să vină, poate induce o angoasă psihică care să tulbure viața cuplului. Prin urmare, screeningul genetic trebuie limitat de fapt la ceea ce înseamnă riscul individual de a avea o boală genetică, la riscul de a transmite o tară genetică sau de a dezvolta o boală genetic acolo unde este o predispoziție genetică. Atunci când screeningul se practică la un cuplu fără istoric de boală genetică sau patologie malformativă familială, cunoașterea riscului este mai puțin importantă. Mai importantă pare să fie depistarea predispoziției pentru anumite boli, cum ar fi: diabetul, obezitatea, patologie cardiovasculară, tulburări de coagulare, ca și o gamă întreagă de particularități individuale pe care se speculează copios astăzi și care totuși, pot oferi adevărate îndreptare privind stilul de viață și chiar orientarea în viață, ca mod de viață, profesie, hobby-uri etc.
Dacă prima motivație este facultativă, cea de a doua, în cazul cuplurilor care provin din familii cu istoric de patologie genetică și malformativă, este obligatorie. Aici rostul testării este de depistare a bolii, de a depista statusul de purtător cu risc de transmisie, de precizare a diagnosticului de boală și de stabilirea unui program profilactic sau terapeutic adecvat.
Screeningul genetic permite astăzi depistarea a 127 de boli genetice (între care 32 boli metabolice, 15 boli neurologice și 16 neoplazii), 90 de reacții la medicamente și peste 500 de rapoarte ca profiluri comportamentale, atitudinale, senzoriale, psihice, relaționale, sau detalii fizice evolutive, cum ar fi îmbătrânirea. Cele mai căutate pachete de testare screening sunt „Panorama” (clasic și extins) care depistează și delețiile, cu sensibilitate și specificitate de 90,9%, pachetul „Veragene” care poate depista 100 de boli monogenice în contextual depistării a 500 de mutații și pachetul „Harmony” care depistează anomaliile cromosomice (îndeosebi trisomiile), sexul și detaliile despre acesta.
Valeriu Lupu – doctor în științe medicale
