Bâlbâiala, mostenita genetic

Mutatiile genetice joacã un rol principal în declansarea bâlbâielii, potrivit unui studiu realizat de câtiva geneticieni americani, care identificã astfel în premierã cauzele pânã acum misterioase ale acestei tulburãri de vorbire care afecteazã aproximativ 1% din totalul adultilor.

Acest studiu a fost publicat în cel mai recent numãr al revistei New England Journal of Medicine si a fost realizat de cercetãtorii americani de la National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD). Studiile precedente au stabilit deja o legãturã între mutatiile a douã din cele trei gene care declanseazã bâlbâiala si alte tulburãri metabolice rare, ce vizeazã reciclarea celularã. Acest studiu a reusit sã stabileascã o legãturã între cea de-a treia genã si bâlbâialã. Bâlbâiala tinde sã se manifeste cu o frecventã mai mare în anumite familii, acest amãnunt determinându-i pe cercetãtori sã bãnuiascã de multi ani cã existã o anumitã cauzã geneticã ce conduce la declansarea acestei tulburãri de vorbire. Potrivit expertilor americani, mutatia geneticã care declanseazã bâlbâiala se situeazã pe cromozomul 12. Pentru acest studiu, cercetãtorii au studiat un grup de familii din Pakistan în rândul cãrora trãiesc numerosi membri cu aceastã tulburare de vorbire. Oamenii de stiintã au identificat mutatiile genei GNPTAB în rândul membrilor bâlbâiti din aceste familii pakistaneze. Expertii americani au analizat genele unui numãr de 123 de pakistanezi bâlbâiti, dintre care 46 proveneau din acelasi grup de familii studiate, 77 de persoane bâlbâite fãrã legãturi de rudenie cu acele familii si 96 de indivizi pakistanezi care nu erau bâlbâiti. La acest studiu au participat si 540 de americani si britanici, din care jumãtate sufereau de bâlbâialã. Cercetãtorii au descoperit cã o parte dintre persoanele bâlbâite din toate grupurile studiate prezentau aceeasi mutatie geneticã si au identificat alte trei mutatii ce se produc la nivelul celorlalte douã gene la persoanele care se bâlbâie. În opinia expertilor, aproximativ 9% dintre persoanele bâlbâite prezintã o mutatie a cel putin uneia din cele trei gene. În prezent, aceeasi echipã de geneticieni coordoneazã un studiu epidemiologic la nivel mondial, pentru a determina procentajul de persoane purtãtoare a uneia dintre aceste mutatii. Ei încearcã sã afle astfel felul în care aceste anomalii metabolice afecteazã structurile cerebrale care au un rol esential în vorbirea articulatã, fãrã bâlbâialã. Terapiile actuale folosite pentru a trata bâlbâiala constau în special în reducerea anxietãtii, ajutarea persoanei care se bâlbâie sã respire mai usor si sã vorbeascã corect.